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Sovraccarico di ferro

Il sovraccarico di ferro, detto anche emocromatosi, è una condizione determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo causando, a seconda dell’entità, un danno cellulare e di organo di diversa gravità. In condizioni normali, il ferro circola nell’organismo legato a una proteina chiamata transferrina. In condizioni di sovraccarico, invece, la capacità della transferrina di legare il ferro viene superata formandosi ferro ‘libero’ o ‘non legato’ (NTBI), tossico ed in grado di danneggiare le strutture cellulari quindi i tessuti organici.

Si distinguono 2 forme di sovraccarico:

  • Sovraccarico Primitivo o Emocromatosi ereditaria: è una malattia genetica associata o meno ad anemia, che condiziona un aumentato assorbimento del ferro quindi il progressivo accumulo. Sono sintomi iniziali di sovraccarico di ferro astenia, apatia e dolori addominali, epatomegalia e alterazione degli enzimi epatici. Nell’uomo possono essere presenti riduzioni della libido e impotenza. In fase avanzata si possono sviluppare cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo (più raramente altre endocrinopatie), miocardiopatia, artropatia e pigmentazione cutanea.

  • Sovraccarico Secondario: dovuto generalmente a ripetute trasfusioni di sangue in pazienti affetti da diverse patologie che possono condizionare anemia severa. Ogni trasfusione di sangue contiene anche ferro, un elemento importante in quanto serve ai globuli rossi per trasportare l’ossigeno alle varie parti del corpo. L’emocromatosi secondaria più comune consegue a trasfusioni ripetute di sangue per anemie congenite, quali la beta-talassemia omozigote o acquisite quali le mielodisplasie. Inoltre, il sovraccarico di ferro può svilupparsi anche indipendentemente dalle trasfusioni nelle anemie caratterizzate da eritropoiesi inefficace. Le manifestazioni cliniche del sovraccarico sono identiche a quelle dell’emocromatosi ereditaria e comprendono cardiomiopatia, cirrosi, ipogonadismo, diabete, endocrinopatie e pigmentazione cutanea. Possono essere più gravi in quanto al danno da ferro si aggiunge quello causato dall’anemia. La gravità del quadro clinico dipenderà dall’entità del sovraccarico di ferro, dalla sua durata e dagli organi colpiti. Gli organi più frequentemente interessati sono il fegato, il cuore e gli organi endocrini.

Il sovraccarico di ferro è documentato e quantificato dai seguenti parametri: saturazione della transferrina superiore a 45-50% (soglia valida solo per la emocromatosi ereditaria e non per i pazienti trasfusione-dipendenti), elevata ferritinemia, numero e quantità delle trasfusioni di globuli rossi, concentrazione epatica di ferro (LIC) determinata con biopsia oppure attraverso la risonanza magnetica nucleare (RMN) del fegato. Sono stati sviluppati metodi per la quantizzazione del ferro cardiaco quali la RMN T2*, disponibili al momento in centri specializzati e divenuta il metodo di scelta.

Poiché nell’uomo non esiste un meccanismo per eliminare il ferro in eccesso, in caso di sovraccarico è necessario far ricorso a sostanze che portino via il ferro (terapia chelante) al fine di mantenere i livelli di questo elemento entro valori sicuri per la salute.

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