Malattie rare
In Europa si definisce malattia rara una malattia la cui prevalenza nella popolazione generale è inferiore a 5 casi ogni 10.000 individui.
Le malattie rare sono molto numerose, oltre 7000 diverse patologie già classificate, cifra destinata a crescere costantemente con il progredire della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la maggioranza sono malattie di origine genetica croniche e invalidanti. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, con ridotta aspettativa di vita e qualità della vita compromessa.
Complesso della sclerosi tuberosa
Il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata dalla crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali, come reni, cuore, occhi, polmoni e cute
Malattie autoinfiammatorie rare
- Sindromi da febbre periodica
- Malattia di Still
