Malattie rare

In Europa si definisce malattia rara una malattia la cui prevalenza nella popolazione generale è inferiore a 5 casi ogni 10.000 individui.

Le malattie rare sono molto numerose, oltre 7000 diverse patologie già classificate, cifra destinata a crescere costantemente con il progredire della scienza medica e della ricerca genetica.

Infatti la maggioranza sono malattie di origine genetica croniche e invalidanti. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, con ridotta aspettativa di vita e qualità della vita compromessa.

Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica (SJIA)

L’artrite idiopatica giovanile sistemica (systemic juvenile idiopathic arthritis, SJIA) è una forma particolare di artrite cronica dell’infanzia, caratterizzata dalla presenza di sintomi sistemici, tra cui: febbre quotidiana a carattere intermittente (spike), rash cutaneo eritematoso

Complesso della sclerosi tuberosa

Il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata dalla crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali, come reni, cuore, occhi, polmoni e cute

Sindromi Periodiche Associate a Criopirina (CAPS)

Le sindromi periodiche associate alla criopirina (cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS) sono un gruppo di malattie molto rare. In molti pazienti la diagnosi della sindrome è molto tardiva o assente del tutto, quindi molti soggetti possono in realtà soffrire di una CAPS senza saperlo

    

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