Malattie rare
In Europa si definisce malattia rara una malattia la cui prevalenza nella popolazione generale è inferiore a 5 casi ogni 10.000 individui.
Le malattie rare sono molto numerose, oltre 7000 diverse patologie già classificate, cifra destinata a crescere costantemente con il progredire della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la maggioranza sono malattie di origine genetica croniche e invalidanti. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, con ridotta aspettativa di vita e qualità della vita compromessa.
Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica (SJIA)
L’artrite idiopatica giovanile sistemica (systemic juvenile idiopathic arthritis, SJIA) è una forma particolare di artrite cronica dell’infanzia, caratterizzata dalla presenza di sintomi sistemici, tra cui: febbre quotidiana a carattere intermittente (spike), rash cutaneo eritematoso
Complesso della sclerosi tuberosa
Il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata dalla crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali, come reni, cuore, occhi, polmoni e cute
Sindromi Periodiche Associate a Criopirina (CAPS)
Le sindromi periodiche associate alla criopirina (cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS) sono un gruppo di malattie molto rare. In molti pazienti la diagnosi della sindrome è molto tardiva o assente del tutto, quindi molti soggetti possono in realtà soffrire di una CAPS senza saperlo
