Malattie rare

In Europa si definisce malattia rara una malattia la cui prevalenza nella popolazione generale è inferiore a 5 casi ogni 10.000 individui.

Le malattie rare sono molto numerose, oltre 7000 diverse patologie già classificate, cifra destinata a crescere costantemente con il progredire della scienza medica e della ricerca genetica.

Infatti la maggioranza sono malattie di origine genetica croniche e invalidanti. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, con ridotta aspettativa di vita e qualità della vita compromessa.

Complesso della sclerosi tuberosa

Il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata dalla crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali, come reni, cuore, occhi, polmoni e cute

Malattie autoinfiammatorie rare

  • Sindromi da febbre periodica
  • Malattia di Still

    

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