Malattie autoinfiammatorie rare

Le malattie autoinfiammatorie sono un insieme di malattie rare ereditarie caratterizzate da risposte eccessive del sistema immunitario innato.1

Le caratteristiche distintive di queste malattie sono episodi ricorrenti di infiammazione sistemica e organo-specifica; i sistemi più comunemente coinvolti sono: la cute, il sistema muscoloscheletrico, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale.1

La prima caratterizzazione genetica di una malattia autoinfiammatoria è avvenuta nel 1997, quando due consorzi in modo indipendente identificarono l’associazione tra le mutazioni a carico del gene MEFV (MEditerranean FeVer) e la febbre mediterranea familiare (FMF, Familial Mediterranean Fever).2

Nell’ultimo decennio, sono state identificate numerose malattie monogeniche e multifattoriali o riclassificate come malattie ad eziologia autoinfiammatoria. Con la sola eccezione della febbre mediterranea familiare, che è altamente prevalente in alcune etnie (turca, araba, armena ed ebrea), con una prevalenza di oltre 100.000 soggetti in tutto il mondo, l’incidenza delle malattie antinfiammatorie è bassa, andando da una prevalenza di 1-2 soggetti su un milione per le CAPS (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes) a meno di 10 famiglie segnalate per le malattie più rare come la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS).1,2

Le malattie autoinfiammatorie hanno un profondo impatto sulla qualità della vita dei pazienti colpiti e ritardi nella corretta diagnosi possono portare a gravi complicanze.1

Sindromi da febbre periodica:

CAPS

TRAPS

HIDS/MKD

FMF

Malattia di Still:

SJIA

AOSD

1. Cattalini M. et al. Intern Emerg Med 2016; 11(6):781-791. 2. Toplak N. et al. Ann Rheum Dis 2012;71(7):1177-1182.

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