Sindromi Periodiche Associate a Criopirina (CAPS)

Le sindromi periodiche associate alla criopirina (cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS) sono un gruppo di malattie molto rare. In molti pazienti la diagnosi della sindrome è molto tardiva o assente del tutto, quindi molti soggetti possono in realtà soffrire di una CAPS senza saperlo.

Le CAPS sono costituite da tre rare malattie infiammatorie: la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome, MWS) e la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare. I sintomi di tutti e 3 i tipi di CAPS sono il risultato di una reazione dell’organismo all’infiammazione, con dolenzia e gonfiore.

I sintomi della FCAS, meno gravi rispetto agli altri 2 tipi di CAPS, possono comunque avere un grave impatto sulla vita quotidiana; essi comprendono: eruzione cutanea ricorrente, febbre, debolezza o stanchezza, dolore articolare, cefalea, brividi, irritazione o arrossamento oculare, dolore muscolare. I sintomi della MWS sono gli stessi della FCAS, ma possono presentarsi con maggiore frequenza e durata; ad essi si aggiunge una perdita graduale dell’udito. I sintomi della NOMID, il tipo più grave di CAPS, sono simili a quelli della MWS, ma sono presenti costantemente; a questi si possono aggiungere: gonfiore alle ginocchia, perdita graduale della vista e difficoltà mentali.

Poiché la maggior parte dei pazienti con FCAS presenta mutazioni del gene NLRP3, che codifica per la criopirina, i test genetici sono utili, ma la diagnosi si basa sui sintomi clinici, insieme ad altri test di laboratorio per i marker dell’infiammazione, a una biopsia cutanea e a un’anamnesi completa, sia individuale che familiare.

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