COMPLESSO DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Il complesso della sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis complex, TSC) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata dalla crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali, come reni, cuore, occhi, polmoni e cute. La triade classica dei sintomi comprende epilessia, adenoma sebaceo, ritardo mentale, ma possono essere presenti problemi comportamentali, alterazioni cutanee, pneumopatia e nefropatia.

La causa della TSC è una mutazione di uno dei due geni TSC1 e TSC2, che codificano per le proteine amartina e tuberina, che, essendo soppressori della crescita tumorale, regolano la proliferazione e la differenziazione cellulare. Per stabilire una diagnosi clinica è necessaria una combinazione di due o più sintomi, codificati in linee guida per la diagnosi di TSC.

Nei pazienti con forme lievi della malattia l’impatto dei segni e sintomi è moderato e non vi sono conseguenze significative in termini di mortalità, mentre quelli con forme più gravi possono andare incontro a gravi invalidità. La maggior parte dei pazienti, se trattati adeguatamente, può avere un’aspettativa di vita normale. 

    

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